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| 山西是PKU重灾区 患儿家长:期待财政给予更多支持 |
| 发布时间：2011-6-24 |
他们是一群特殊的孩子，因为身体不能代谢蛋白质中的特殊氨基酸，终身要与肉、奶、蛋、豆绝缘；他们有着特殊的白色皮肤，黄色头发，他们是"PKU宝宝"，被称为"不食人间烟火的孩子"。
山西是PKU的重灾区。2010年，山西"PKU"的检出率高达1/4000，居全国首位。然而，全省对该病症的筛查率仅为38%，位居全国倒数第十位。低筛查率意味着六成以上的"PKU宝宝"未被发现，造成了漏诊或者误诊。更可惜的是，高营养价值的鸡蛋和牛奶会成为威胁PKU宝宝的"毒药"，随着孩子一天天长大，脑发育损伤不可逆转，会出现不同程度的智力问题。
在山西，平均每50个人中就有一名PKU隐性携带者。与其他遗传性疾病不同，"PKU宝宝"的治疗方式简单，治疗效果明显：只要坚持吃特殊食品到18岁，大多数人都能正常工作和生活。2004年6月，山西启动了PKU出生缺陷筛查，从43万新生儿中诊断出患儿107例。目前已有170多名儿童在出现智力残疾后得到确诊。
■名词
苯丙酮尿症
又名PKU,是常染色体隐性遗传性疾病。发病原因是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食物中的苯丙氨酸不能正常代谢，从而造成神经系统损伤。患儿出生时多表现正常，若未经治疗，3-4个月后可表现出智力发育落后，伴有脑瘫、癫痫，头发黄，皮肤白，尿有特殊鼠尿味等。看似健康的父母，如果是致病基因携带者，每次生育患儿的可能性为四分之一。
一个PKU儿童家庭的生活
6月22日下午，夕阳照进太原市东社乡下庄村的一户农家小院。29岁的李蕊蕊骑着一辆破旧自行车，赶集回来。院子里迎接她的，是蹒跚学步的小女儿佳佳。"其实我最希望的是，有一天妞妞也能这样跑过来，搂住我的脖子喊'妈妈'。"
李蕊蕊说的"妞妞"（化名）是她的大女儿，今年3岁，是一名PKU宝宝。尽管已经3岁了，妞妞走路还是不稳，平时很少吭声，不会叫爸爸妈妈，经常尿裤子。
2008年，李蕊蕊在东社普仁医院顺产一名女婴，"因为是顺产，第二天就出院了，也没有说筛查的事。"妞妞两岁时，李蕊蕊发现她走路拖着脚尖，经常摔倒。"本以为是缺钙，到医院一查，确诊为苯丙酮尿症。"初中文化水平的李蕊蕊买了很多书，在家学习PKU宝宝的饮食注意事项。
李蕊蕊家的厨房有一个铁皮桶，里面放着妞妞的"救命口粮"：特质面粉、大米、蛋白粉。每隔一个月，她都要去一趟省儿童医院购买。李蕊蕊每天要做6顿饭，妞妞的饭是另外做的，"用特殊面粉和面，不能吃豆角，不能吃肉。"坚持治疗一年后，妞妞的病情有了改善，眼神有光泽了，会挑选自己喜欢的玩具。
妞妞家的客厅里空空荡荡，一台小冰箱被摆放在客厅中央"装点门面"。院子里堆了1米多高的废旧啤酒瓶和矿泉水瓶，都是妞妞爷爷每天捡回来的。"一个5分钱，积少成多，能给孩子多买点奶粉。"妞妞的治疗费用平均每个月1000元钱。疾病带给他们的，除了经济负担，还有巨大的心理压力。"孩子越来越大，我也越来越担心。如果早一点检查出来，治起来就不会这么难。"李蕊蕊说。
患儿家长：后悔没及时检查
6月23日上午，省儿童医院新生儿筛查中心，吕梁岚县的张先生一家人抱着孩子来看病。11个月的小宝浑身皮肤雪白，头发呈现牛毛黄色。小宝目光呆滞，对父母的呼唤不理不睬。经过确诊，小宝是一名PKU宝宝。"多可怜的孩子啊！为什么刚生下来不做筛查呢？"听到大夫充满惋惜的"判决"，孩子的妈妈抱紧小宝，在一旁号啕大哭。
6月18日，30多名PKU患儿家长从全省各地赶到省儿童医院，为孩子领取免费的"救命奶粉"。其中，多数孩子都因为错过了出生缺陷筛查而造成了智力残疾。一提起治疗经历，家长们摇头叹息，都在后悔没在孩子出生后及时做检查。
山西省新生儿疾病筛查中心主任杨建平说，现在，全省因为延误筛查而出现残疾的孩子，已经确诊了170多人。"但是，按照山西的发病率，每年33万新出生的婴儿中，应该有80-100名PKU儿童。这个数字与目前平均每年20名左右的检出人数相比，相差甚远。说明大量患儿还隐藏在基层，没有确诊，没有对症治疗。"
家长如不知情医院难免责
2009年2月16日，卫生部部长陈竺以部长令的形式下发《新生儿疾病筛查管理办法》，要求设置有产科的医院要对新出生的婴儿做包括PKU在内的新生儿疾病筛查，以第一时间诊断，及早治疗。筛查在家长自愿的前提下进行，医生有告知的义务。按照我省的管理规定，如家长不同意筛查，需在知情同意书上签字。
新生儿疾病筛查的程序是，婴儿出生72小时后，从足底采3滴血，滴在特殊滤纸上，标本48小时内经过绿色通道，邮寄到省新生儿疾病筛查中心检验。一经确诊，省级专家将第一时间收集患儿信息，将脑损伤降至最低，甚至恢复成一个健康的孩子。然而，小宝的父亲张先生说，他们对筛查的事毫不知情，"也不记得医生说过这回事。"
我省的新生儿疾病筛查中心设置在省儿童医院。记者从管理记录看到，全省还有十几个县的筛查记录为"0"，以晋北地区最为集中。筛查记录空白意味着高漏检率，而就诊记录表明，晋北的吕梁、大同一些县区，恰恰是PKU发病比较集中的重灾区。
按照《新生儿疾病筛查管理办法》，医院没有向家长履行告知义务，导致患儿错过了筛查，院方和相应的管理机构都不能免责。我省已有一例PKU患儿家长状告医院失职漏检的案例，医院和当地管理部门依据相关规定，已向患儿家长做出经济赔偿。
期待财政给予更多的支持
2005年起，我省财政每年拨付20万元左右的专项资金，用于支付30万份新生儿筛查采血标本的特快专递费用。目前，我省已成立了"苯丙酮尿症治疗基金"，为新筛后确诊的PKU儿童补助3-7万元，免费治疗到9岁。"这些好政策为患儿的健康成长提供了支持，但还远远不够。"一位业内人士说。
新生儿疾病筛查包括PKU和先天性甲低两项，目前在我省还属于收费项目，每人每次收取60元实验室成本费。"越是高发病率的贫困山区，父母越有可能由于经济原因而拒绝做筛查。"在采访中，多位医学专家建议，如果财政能给予更多支持，为贫困地区的新生儿筛查埋单，PKU的检出率将有可能大幅提高。
近几年来，全国已有北京、上海、海南、宁夏、杭州、天津等地相继出台措施，PKU筛查费用由政府埋单。广东省已将农村患儿的筛查和治疗纳入新农合报销范围；江苏省、湖北省、长春市则采用新农合、城市大病医保救助、政府埋单相结合的方式，为患儿提供帮助。作为PKU重灾区的山西，任重道远。 |
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